Şizofreninin genetik nedenlerini artırmada ilerleme

Anonim

Bugün Genome Biology'de yayınlanan ve Tıbbi Araştırma Konseyi tarafından finanse edilen çalışma, şizofreni hastalarında gen regülasyonu ölçümleri ve eşleştirilmiş kontrollerle genetik dizi bilgisini birleştirdi.

Şizofreni, psikoz atakları ve beyin fonksiyonlarının değişmesi ile karakterize, kalıtsal, nöropsikiyatrik bir hastalıktır. Şizofreni ile ilişkili genetik varyantları başarılı bir şekilde tanımlayan önceki araştırmalara rağmen, bilim adamları hangi genlerin duruma neden olduğunu ve işlevlerinin nasıl düzenlendiğine dair belirsizliğini koruyorlar.

1.714 kişiden alınan kan örneklerini kullanan çalışma, türünün en büyüğüdür. Şizofreni ile ilişkili genetik varyantlardan hangi spesifik genlerin etkilendiğini açıklığa kavuşturmakta ve diğer karmaşık hastalıklar için benzer analizler yapmaları için araştırmacılara bir plan sunmaktadır. Ekipte, King's College London, University College London ve Aberdeen Üniversitesi'nin yanı sıra Finlandiya, Çin, Almanya ve Hollanda'daki meslektaşları vardı.

Ekip, hem gen ekspresyonunu hem de fonksiyonunu düzenleyen bir epigenetik işaret olan hem altta yatan genetik diziye hem de DNA metilasyonuna odaklandı. Aynı örneklerde genetik ve düzenleyici varyasyonu belirleyerek, grup daha önce şizofreni ile ilişkili bulunan genetik varyantların çoğunun gen regülasyonu üzerinde potansiyel etkileri olduğunu buldu. Ekip ayrıca, şizofrenide daha önce yer alan genomun 105 bölgesinden 26'sında epigenetik değişiklikler tespit etmiş, daha sonraki fonksiyonel çalışmalar için spesifik genleri ve yeni tedaviler için potansiyel hedefler belirlemiştir.

Araştırmayı yürüten Exeter Tıp Fakültesi'nden Profesör Jonathan Mill şunları söyledi: “Bu çalışma, hastalıkla ilişkili DNA dizisi varyasyonunun aslında genlerin işlevini nasıl etkilediğini daha iyi anlamak için farklı türde genomik verilerin entegrasyonunun gücünü ortaya koymaktadır. Çalışmamız şizofreni üzerine odaklanmış olsa da, şimdi bu yaklaşımı diğer karmaşık hastalık türlerine uyguluyoruz. ”

Exeter Tıp Fakültesi Üniversitesi'nden Dr Eilis Hannon, çalışmanın baş yazarıydı. Şöyle diyor: “Genetik çalışmaların sadece DNA diziliminin ötesine bakmaya ihtiyacı olduğu ve bu çalışmada aynı anda DNA metilasyonunu oluşturduğumuz sonucuna vardık: Bu iki moleküler yaklaşımdan elde edilen sonuçları hizalayarak, şizofreni genetiklerinden doğrudan etkilenen genlerin bir listesini oluşturduk. risk faktörleri"